第100回午前問題5
伴性劣性遺伝病（X連鎖劣性遺伝病）はどれか。
- 血友病
- ダウン症候群
- 先天性風疹症候群
- フェニルケトン尿症
正解 1
- 血友病
- 血友病は、血液凝固因子の欠損により血液凝固異常が起こる。X染色体連鎖性劣性遺伝で起こる先天性疾患（伴性劣性遺伝病）である。
- ダウン症候群
- ダウン症候群は、21番染色体に1本過剰な染色体が存在する（21トリソミー）ことによって発症する。
- 先天性風疹症候群
- 先天性風疹症候群は、妊婦が妊娠初期に風疹にかかることによって、胎児に先天異常をもたらす感染症である。
- フェニルケトン尿症
- フェニルケトン尿症は、先天性のアミノ酸代謝異常で、常染色体性劣性遺伝によって生じる。新生児マススクリーニングにより、早期発見・治療が可能である。
